O evento “Somos Raros, mas Somos Muitos” – promovido pelo Centro Integrado de Doenças Genéticas (CIGEN) da FMUSP – celebrou, na quinta-feira (29 de fevereiro), na Sala da Congregação da Faculdade de Medicina da USP, o Dia Mundial das Doenças Raras. Há cerca de 7 mil doenças raras descritas, das quais 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. O Dia 29 de fevereiro – por acontecer em ano bissexto, a cada quatro anos – foi escolhido como o Dia Mundial das Doenças Raras. O evento foi organizado pelo Conselho Diretor do CIGEN. O CIGEN O CIGEN é uma rede colaborativa de serviços médicos, multiprofissionais e de laboratórios para o desenvolvimento da assistência, do ensino e da investigação na área da Genética e da Genômica Humana. Essa rede é formada por oito Institutos do HCFMUSP e duas instituições parceiras: o Instituto Jô Clemente e o Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP). Entre os objetivos do CIGEN estão: estabelecer plataformas de telemedicina e tele interconsultas para acompanhamento de casos entre especialistas do Complexo HCFMUSP e médicos da Atenção Primária e Secundária; reduzir os custos de exames genéticos, como o sequenciamento de Exoma, para serem oferecidos pelo SUS; apoiar a formação de geneticistas clínicos e médicos especialistas; articular para proporcionar, além dos exames, o diagnóstico e o aconselhamento genético às famílias. Convênio Durante o evento, foi anunciado o estabelecimento de um convênio entre o CIGEN e a Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo (SES-SP) para o desenvolvimento do Projeto Somos Raros, mas Somos Muitos, com apoio da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP), que permitirá a implantação de uma plataforma de referência para o diagnóstico genético (Exoma Completo realizado no Laboratório Central do HCFMUSP) e orientação clínica de pacientes com doenças raras preferencialmente via telemedicina. Solenidade A mesa solene foi composta pelo Chefe de Gabinete da Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo, Dr. José Luiz Gomes do Amaral, que representou o Secretário de Estado da Saúde, Dr. Eleuses Paiva; do Vice-Diretor da FMUSP e Vice-Presidente do Conselho Deliberativo do HCFMUSP, Prof. Dr. Paulo Pêgo Fernandes, que representou a Diretora da FMUSP, Profª. Drª Eloisa Silva Dutra de Oliveira Bonfá. Também presentes a Drª. Amanda Cardoso Montal, Médica Coordenadora da Gestão Assistencial Corporativa da Diretoria Clínica do HCFMUSP, que representou o Diretor Clínico, Prof. Dr. Edivaldo Utiyama; o Superintendente do HCFMUSP, Engº. Antonio José Rodrigues Pereira; a Presidente do Conselho Diretor do CIGEN da FMUSP, Profª. Drª. Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio e a Titular do Departamento de Patologia Clínica da FMUSP, Profª. Drª. Ester Cerdeira Sabino. Simpósio Dentro da celebração do Dia Internacional das Doenças Raras, um simpósio de especialistas tratou do tema: “Impactos das Doenças Raras nos Sistemas Público e Privado de Saúde”, sob coordenação do Chefe do Departamento de Psiquiatria da FMUSP., Prof. Dr. Orestes Vicente Forlenza. A palestra “Para Além dos Números: Equilibrando Custos, Equidade e Eficiência” ficou a cargo da Profª. Drª. Patricia Coelho de Soárez, da FMUSP. A programação também incluiu o tema “Visão do Ministério Público”, analisado pelo Promotor de Justiça do Estado de São Paulo, Dr. Arthur Pinto Filho.